Sa una nga higayon ang konsepto sa Petrushka syndrome gipaila sa 1965 ni Harry Angelmann, nga human niini kini nga sakit ginganlan sa ulahi. Ang kasubsob sa sakit mao ang 1 ngadto sa 20,000 ka mga bata ug gipasa genetically. Nasayran nga ang sakit nasayran sa edad nga 3-7 ka tuig ug kasagaran sa mga lalaki.
Petrushka syndrome - unsa man kini?
Kini nga sakit gitawag nga "happy doll syndrome", "laughing monyet" o "puppet syndrome". Ang syndrome sa Petrushka usa ka talagsaon nga neuro-genetic nga patolohiya, nga gihulagway sa usa ka paglangan sa pagpalambo sa pisikal ug intelektwal nga mga abilidad. Pagtukod sa usa ka disability uban sa Angelman syndrome posible kon ikaw mopasa sa usa ka survey ug itudlo ang konklusyon sa mga geneticists. Ang hinungdan sa pagkawala sa daghang mga gene sa ika-15 nga chromosome, isip usa ka lagda, kinahanglan nga pangitaon sa genotype sa inahan. Sa ingon nga mga kababayen-an, ang kahigayunan sa pagtugot sa usa ka himsog nga bata gamay kaayo, kon ang usa ka babaye nga nag-antus niini nga sakit - sa 98% sa mga kaso nga sama nga bata ang makita.
Ang pag-diagnosis sa angelman syndrome ipahigayon kung ang bag-ong natawo nga bata adunay usa ka pagkunhod sa kalihokan sa kaunoran ug ningdaot sa motility sa motor. Subo lang, ang mga tawo nga adunay ingon nga mga sakit wala nay higayon sa hingpit nga pagkaayo, labi nga ang ika-15 nga chromosome naapektuhan - ang dili kaayo kahigayunan nga mamaayo. Nahibal-an nga ang ingon nga sakit dili lamang napanunod, apan gipakita usab nga mas lig-on ug mas hayag kaysa sa inahan.
Parsley Syndrome - Mga Sintomas
Kini nga sakit gihulagway pinaagi sa:
- Katawa ug kalipay nga walay hinungdan;
- gubot nga mga lihok;
- lisud o nawala nga sinultihan;
- kasamok sa balanse;
- hinay ang gibug-aton sa timbang;
- mga pag-atake;
- pagkaguba sa pagkatulog;
- strabismus (strabismus);
- kombulsiyon;
- dagaya nga paglubog;
- nahulog gikan sa dila;
- dugay nga kauhaw.
Ang mga simtoma sa mga pasyente nga hamtong gipakunhod sulod sa mga katuigan. Sa pagkahamtong, nakasinati sila og pipila ka mga sintomas, sama sa sobra nga pagtambal ug pagkadili matulog , ug ang uban mahimong mas grabe, pananglitan, scoliosis. Sa edad, ang mga problema sa timbang mahimong magsugod. Sa mga batang babaye nga adunay kini nga syndrome, sa panahon sa pagkahika, nga mahitabo sa naandan nga panahon, mahimo nga adunay pagtaas sa mga pag-atake.
Ang Angelman Syndrome sa mga bata - sintomas
Ang unang mga timailhan sa parsley syndrome makita na sa unang mga bulan sa paglambo.
- Sa mga problema sa pagpakaon, pagtulog, pag-ubos sa gibug-aton nga timbang. Ang panginahanglan sa pagkatulog mahimong magun-ob, ug ang normal nga rehimen dili matukod sa dugay nga panahon.
- Sa panahon sa eskuylahan aduna'y mga problema sa pagbasa ug pagsabot, kalisud sa konsentrasyon sa pagtagad.
- Ang pagpanghilabot sa pagkat-on mahimong maglakip sa hyperactivity, mga problema sa pagsulti ug mga disorder sa koordinasyon.
- Tungod sa paglakaw sa tusok nga mga bitiis, ang mga pasyente gitawag nga mga "puppets", kini usab gihulagway sa scoliosis ug, labing makalilisang, epilepsy ang nakita sa 80% sa mga pasyente.
Sakit "Parsley Syndrome" - pila ang nabuhi?
Ang pag-asa sa kinabuhi sa mga pasyente nga adunay diagnosis sa "Petrushka syndrome" kasagaran, 35-40 ka tuig. Ang mga tawo nga nakadawat sa usa ka kapansanan, apan kinsa nagpadapat sa sakto nga pagtratar alang sa tibuok nga panahon, mahimo nga mabuhi og dugay. Sa pagkakaron, walay mga pamaagi alang sa hingpit nga pag-ayo, apan adunay mga espesyal nga mga programa nga makapauswag sa kalidad sa kinabuhi sa mga pasyente.
Angelman syndrome - pagtambal
Importante nga hinumdoman nga ang labing importante nga butang alang sa mga bata nga adunay sakit mao ang atmospera sa gugma ug pagmahal diha sa panimalay, ayaw kalimti ang mahitungod sa regular nga eksaminasyon ug pag-obserba sa tanan nga kondisyon sa therapeutic therapy. Sa paglabay sa panahon, ang mga bag-ong pamaagi sa pagtratar sa Anghelman's syndrome gipalambo. Kining pinasahi nga mga programa ginahimo nga tagsa-tagsa alang sa matag usa nga pasyente nga adunay lainlaing mga sintomas, apan adunay upat ka mga paagi:
- Anticonvulsants alang sa pagtambal sa epilepsy, nga makapakunhod sa kapeligrohan sa kanunay nga pagsakmit ug paghupay sa mga sangputanan.
- Physiotherapy exercises alang sa pagpalambo sa gagmay nga mga kahanas sa motor ug uban pang matang sa kalihokan sa motor.
- Ang sign language mas maayo nga magsugod sa pagkat-on gikan sa sayo nga edad, ang pagkakat-on sa ingon nga paagi sa komunikasyon makatabang kanimo sa pagpahiangay ug pagpakig-uban sa mas paspas, kutob sa mahimo sa niini nga kaso.
- Ang therapy sa panggawi gikinahanglan aron mabuntog ang sobra nga pagkadako ug makadugang ang konsentrasyon.