Ang Marfan syndrome usa ka talagsaon nga genetic nga sakit. Sumala sa estadistika, kini nga sakit mahitabo sa usa ka tawo gikan sa 5,000. Sa kadaghanan nga mga kaso, ang sakit nga gipanunod. Sa 75% sa mga kaso, gipadala sa mga ginikanan ang mutated gene sa ilang mga anak.
Ang mga hinungdan sa Marfan's syndrome anaa sa mutation sa gene nga responsable sa pag-synthesis sa fibrilin. Kini nga substansya usa ka importante nga protina sa lawas, nga responsable sa kontraktwal ug pagkalalom sa connective tissue.
Gihulagway sa Marfan syndrome nga mga kausaban sa patolohiya sa cardiovascular, nervous system ug musculoskeletal system. Ang nag-unang depekto anaa sa collagen disorders ug nakaapekto sa pagkamaunat-unat nga mga lanot sa connective tissue.
Mga ilhanan ug sintomas sa sakit
Ang Marfan syndrome, ang mga timailhan nga gipakita sa tanang nagkalainlain nga mga paagi, nag-uswag sa panguna sa pagtigulang ug pagtigulang sa usa ka tawo. Mahitungod sa kalabera sa pasyente, kini adunay mga mosunod nga mga bahin:
- taas nga pagtubo;
- flexible ug thin skeleton;
- Ang mga kamot nga adunay Marfan's syndrome, sama sa mga bitiis, adunay dili managsama nga mga tudlo;
- usa ka pig-ot nga taas nga nawong;
- kasagaran dili managsama nga mga ngipon;
- Naka-embedded o convex sternum;
- scoliosis;
- patag nga mga tiil .
Daghang mga pasyente nga adunay kini nga sakit nag-antos gikan sa myopia, katarata o glaucoma. Tungod sa depekto sa connective tissue, ang mga tawo kasagaran mag-antus gikan sa seryoso nga mga sakit sa cardiovascular. Usahay kini maoy hinungdan sa kalit nga kamatayon. Sa dihang nadayagnos nga ang Marfan syndrome, sabado ang kasingkasing sa pasyente. Adunay mga palpitations ug shortness of breath.
Ang mga tawo nga adunay Marfan syndrome adunay kahuyang o pamation sa mga bitiis. Kasagaran sila adunay inguinal o ventral nga hernia, pipila ka mga problema sa pagginhawa sa usa ka damgo. Ang risgo sa kanser sa baga mikusog pag-ayo.
Ang Symptom Marfan, nga ang mga sintomas niini nagkalainlain, naglimite sa gidugayon sa kinabuhi sa pasyente ngadto sa 40-45 ka tuig.
Pagklasipikar sa sakit
Sa medikal nga praktis, naandan ang pag-ila sa daghang matang sa Marfan syndrome:
- gipahayag;
- gipapas.
Ang gidaghanon sa kagrabe mahimong grabe o malumo.
Mahitungod sa kinaiya sa sakit, kini mahimo nga lig-on o progresibo.
Mga pamaagi sa pagtino
Sa sinugdanan, ang diagnosis sa Marfan syndrome gibase sa pag-analisar sa mga pedigrees sa pasyente. Ang neuropsychological ug pisikal nga kahimtang sa usa ka tawo gitun-an usab. Ang panag-uyon ug katugbang sa tagsa-tagsa nga bahin sa lawas nasusi.
Ingon nga usa ka lagda, alang sa pagdayagnos gikinahanglan nga adunay labing menos usa sa lima ka mga sintomas sa sakit:
- arachnodactyly;
- paglihok sa mata sa mata;
- kyphoscoliosis;
- aortic aneurysm;
- deformity sa sternum.
Kinahanglan pa nga dunay labing menos duha ka mga ilhanan:
- Ang mitral valve prolapse ;
- myopia;
- taas nga pagtubo;
- pneumothorax;
- patag nga mga tiil;
- hypermobility sa mga lutahan;
- stria.
Kasagaran, ang pag-diagnose sa syndrome dili hinungdan sa komplikasyon. Apan, sa 10% sa mga kaso dugang nga mga pamaagi sa pag-imbestiga sa x-ray ang gireseta. Ang Marfan syndrome, ang pag-diagnose nga tukma, usahay malibog sa sama nga sakit - ang Lois-Datz syndrome. Ang mga pamaagi sa pagtambal sa mga sakit managlahi, busa kini hilabihan ka importante nga dili magkuha sa usa ka syndrome.
Mga Pagpili sa Paggamit
Alang sa hustong diagnosis, ang pasyente kinahanglan nga mobisita sa mga espesyalista:
- Cardiologist;
- orthopedist;
- genetics;
- ophthalmologist.
Ang Marfan's syndrome wala motubag sa bisan unsang partikular nga pagtambal. Tungod kini sa kamatuoran nga ang mga siyentipiko wala pa makahibalo kon unsaon pag-usab ang mutated genes. Bisan pa, adunay ubay-ubay nga mga kalainan sa therapy nga mahimong tumong sa pagpalambo sa performance ug kondisyon sa usa ka partikular nga organ ug pagpugong sa komplikasyon.
Importante nga sundon ang husto nga timbang nga pagkaon, pagkuha sa mga bitamina ug sa kinatibuk-an magdala sa usa ka himsog nga pagkinabuhi. Ang Marfan syndrome, kansang pagtambal dili klaro, nagkinahanglan sa pasyente nga makahimo sa usa ka komplikado nga pisikal nga aerobic exercises. Hinuon, ang load kinahanglan nga malumo ug kasarangan.