Ang Fabry nga sakit usa ka sakit nga panunud nga makita sa nagkalainlaing mga sintomas. Ang kalisud sa naulahi magkalahi depende sa kinatibuk-ang panglawas sa pasyente, iyang resistensya, estilo sa kinabuhi ug uban pang mga hinungdan.
Ang sakit ni Fabry - unsa man kini?
Ang lysosomal nga akumulasyon sa mga sakit mao ang komon nga ngalan sa usa ka dako nga pundok sa mga talagsaon nga sakit sa panulundon, nga tungod sa paglapas sa lysosomes. Sa niini nga kategoriya mao ang sakit ni Fabry. Kini nalangkit sa pagkunhod sa kalihokan sa α-galactosidase, usa ka lysosome enzyme, nga maoy responsable sa pagguba sa glycosphingolipids. Ingon usa ka sangputanan, ang mga tambok nagatigum sa sobra sa mga selyula ug makabalda sa ilang normal nga paglihok. Ingon nga lagda, mag-antos sa endothelial o hamis nga selula sa kalamnan sa mga kaugatan, kidney, kasingkasing, central nervous system, cornea.
Ang sakit ni Fabry usa ka matang sa panulundon
Kini nga sakit giisip nga genetically determinado nga adunay X-linked nga matang sa panulondon. Kana mao, ang sakit ni Fabry gipasa lamang sa mga X-chromosome. Ang mga babaye dunay duha, ug busa ang anomali mahimong mapanunod sa anak nga lalaki ug babaye. Ang kalagmitan sa usa ka bata nga adunay genetic deviation sa niini nga kaso mao ang 50%. Sa mga lalaki, adunay usa lamang nga X chromosome, ug kung kini mutated, ang Anderson Fabry's disease madayagnos diha sa ilang mga anak nga babaye nga adunay probisyon nga 100%.
Ang sakit ni Fabry - hinungdan
Kini usa ka genetic disease, ug busa ang pangunang hinungdan sa dagway niini mao ang mga pagbag-o sa mutasyon sa GLA-genes - ang responsable sa pag-encode sa enzyme. Sumala sa estadistika ug sa mga resulta sa daghang pagtuon sa medisina, ang lysosomal nga Fabry nga akumulasyon sa sakit nasunod sa 95% sa mga kaso, apan adunay mga eksepsiyon. 5% sa mga pasyente nga "nakaangkon" sa usa ka pagdayagnos sa unang mga hugna sa pagporma sa embryo. Kini tungod sa random mutation.
Ang sakit nga Fabry - sintomas
Ang mga timailhan sa sakit sa nagkalainlain nga mga organismo nagpakita sa ilang kaugalingong paagi:
- Ang mga lalaki. Sa mga representante sa mas malig-on nga sekso, ang Anderson-Fabry nga sakit, isip usa ka lagda, nagsugod sa pagpakita sa iyang kaugalingon gikan sa pagkabata. Unang mga ilhanan: kasakit ug pagsunog sa mga tumoy. Ang pipila ka mga pasyente nagreklamo sa dagway sa usa ka lutong pula, nga kasagaran naglangkob sa dapit gikan sa pusod ngadto sa mga tuhod. Samtang ang hinay nga pag-uswag sa sakit, ang mga seryoso nga mga sintomas - ang abdominal discomfort, nag-ring sa mga igdulungog , kanunay nga pag-awhag sa kalihokan sa panghubag sa bukog, likod ug hiniusa nga sakit - mahimong makita lamang sa 35 hangtud 40 ka tuig.
- Mga babaye. Sa babaye nga lawas, ang sakit nagpakita sa usa ka nagkalain-laing mga clinical manifestations. Samtang ang ubang mga pasyente wala mahibalo sa ilang problema, ang uban nag-antos sa corneal dystrophy, kakapoy, cardiovascular disorder, anhidrosis, gastrointestinal disorders, sakit sa kidney, kadaot sa mata, disorder sa neurological.
- Mga bata. Bisan pa sa kadaghanang mga kaso ang unang mga simtomas sa usa ka sakit usa ka sayo nga tan-awon, ang tambal ni Fabry sa mga bata kasagaran nga wala mamatikdan ug napalambo ngadto sa usa ka panimuot nga edad. Ang labing una nga mga timaan mao ang sakit ug angiokeratomas, nga sagad nahimutang sa likod sa mga dalunggan ug gipalabay sa mga espesyalista. Ang uban nga mga pagpakita sa sakit sa gagmay nga mga pasyente: kasukaon uban sa pagsuka, pagkalipong, pagsakit sa ulo, hilanat.
Ang sakit nga Fabry - diagnosis
Ang mga reklamo lamang sa pasyente alang sa diagnosis dili igo alang sa espesyalista. Aron matino ang sakit ni Fabry, ang mga pagsulay kinahanglang himoon. Ang kalihokan sa α-galactosidase makita sa plasma, leukocyte, ihi, fluid nga luha. Ang nagkadaiyang pagdayagnos kinahanglan gayud nga ipatuman sa pagkuha sa mga hereditary hemorrhagic telangaectasia.
Fabry sakit - pagtambal
Sukad sa pagsugod sa tuig 2000, ang mga doktor aktibo nga naggamit sa substitution therapy sa pagpakig-away batok sa sakit ni Fabry. Ang labing popular nga mga tambal mao ang Replagal ug Fabrazim. Ang duha ka tambal gipangalagad sa intravena. Ang pagka-epektibo sa mga droga parehas ra - kini nagpamenos sa kasakit, nagpalig-on sa mga kidney ug nagpugong sa pagpalambo sa renal o cardiac chronic insufficiency.
Ang Fabry's syndrome mahimo usab nga mapugngan pinaagi sa symptomatic nga pagtambal. Ang ankonvulsants makatabang sa paghupay sa kasakit:
- Diphenine;
- Gabapentin;
- Carbamazepine;
- Pregabalin.
Kung ang mga pasyente makahimo sa mga problema sa kidney, kini gireseta nga ACE inhibitors ug angiotensin II receptor blockers:
- Pag-ani;
- Ramipril;
- Lunsay;
- Lysinopril;
- Valsartan;
- Prestarium;
- Irbesartan.
Ang sakit ni Fabry - mga rekomendasyon sa clinical
Ang pagpakig-away niining syndrome usa ka proseso nga lisud ug makalabay sa panahon. Ang positibo nga mga resulta sa therapy naghulat sa pipila nga mga pasyente sulod sa pipila ka semana, apan ang sakit ni Fabry, ang mga sintomas ug pagtambal nga gihulagway sa ibabaw, mahimong mapugngan. Aron mapugngan ang pagkahimugso sa usa ka bata nga adunay mutated gene, ang mga eksperto nagtambag nga buhaton ang mga diagnosis nga perinatal, nga naglangkob sa pagtuon sa kalihokan sa α-galactosidase sa mga amniotic cells.