Kadaghanan sa mga abnormalidad sa genetiko mahimong madayagn sa paghimo sa intrauterine o sa wala madugay human matawo. Ang syndrome, una nga gihulagway ni Harry Klinefelter ug Fuller Albright, usa ka eksepsiyon. Kini nga sakit sa kasagaran mahitabo halos dili mamatikdan sulod sa mga dekada.
Klinefelter's syndrome - unsa man kini?
Ang sex sa bata gitino pinaagi sa kombinasyon sa sex chromosomes. Sa ovules sila usa lamang sa usa ka matang - X, babaye. Ang Spermatozoa makadala sa parehas nga mga chromosome, ug ang mga lalaki - Y. Kung ang itlog nakumpiska sa gamete nga X, makadawat kita og usa ka set sa XX, ug usa ka babaye ang matawo. Sa diha nga ang spermatozoon sa lalaki nga gene mao ang labing paspas, ang XY set giumol, ug ang pamilya nagpaabut sa batang lalaki.
Sa pipila ka mga kaso, ang X o Y chromosome gikopya (hangtod sa 3 ka beses) ug ang mga duplicate niini gilakip sa sekswal nga pares. Ang labing komon nga variant sa kombinasyon mao ang XXY - Klinefelter syndrome nga adunay ingon nga usa ka hugpong makita sa mga batang lalaki nga kasagaran kay sa uban nga mga klase. Ang gikonsiderar nga mutasyon mao ang kinaiya sa mga bata nga lalaki lamang, ang mga babaye nga gipresentar sa patolohiya dili masakiton.
Karyotype, kinaiya sa Klinefelter's syndrome
Ang matag tawo adunay usa ka indibidwal nga set sa mga chromosome, nga adunay 23 ka mga parisan. Gitawag kini nga karyotype. Ang katapusan nga parisan (23) mao ang responsable sa mga gimbuhaton sa pagsanay ug mga kinaiya nga sekswal. Alang sa usa ka pasyente nga adunay Klinefelter's syndrome, usa ka karyotype ang kinaiya sa mosunod nga mga set:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
Ang kurso sa sakit ug ang kagrabe sa mga simtomas niini nagdepende sa gidaghanon sa sobra nga mga elemento sa 23 nga pares. Ang Klinefelter's syndrome nga adunay karyotypes, lakip na ang 49 chromosome, giisip nga labing grabe nga matang sa mutation. Bisan pa adunay usa ka matang sa anomaliya sa mosaic, sa dihang ang pipila ka mga selula adunay normal nga genetic code (46, XY), ug pipila lamang kanila ang nadaot (47, XXY). Sa ingon nga mga sitwasyon, ang patolohiya giubanan sa mahuyang nga mga timailhan ug mas dali nga makuha kaysa ubang mga tipo sa sakit.
Kadugayon sa Klinefelter syndrome
Ang gihulagway nga kalapasan dili kasagaran, nadayagnos sa populasyon sa lalaki sa 0.2% sa mga kaso. Ang Klinefelter syndrome makita sa usa ka lalaki sa 500 nga himsog nga mga bata. Tungod sa ulahing pag-ila sa patolohiya, kini nga sakit dili lamang ang labing komon nga genetic mutation, kondili usa usab sa labing kanunay nga endocrine disfunction sa mga lalaki.
Klinefelter's syndrome - ang hinungdan sa
Kini wala pa matukod, nganong ang ubang mga batang lalaki dunay dugang nga chromosome sa sex pair. Adunay lamang mga teorya, nga maoy hinungdan sa Klinefelter's syndrome - ang mga hinungdan nga gituohan nga naghagit sa anomaliya:
- viral infections;
- Sayo kaayo o sa ulahing pagmabdos ;
- relasyon sa dugo tali sa amahan ug inahan;
- dili maayo nga ekolohiya.
Ang klinefelter's syndrome wala mapanunod. Ang presensiya sa usa o labaw pa nga mga chromosome sa sex pair sa kadaghanan nga mga sitwasyon hinungdan sa pagkabaog sa pagkahamtong. Ang usa ka pasyente nga adunay kini nga patolohiya dili makabaton ug mga manununod nga sama sa genetic mutation. Ang sobra nga chromosome mahimong adunay gigikanan sa amahan ug sa inahan, apan sa mga babaye mas daghan nga makita (67% sa mga kaso).
Klinefelter's syndrome - sintomas
Kini nga sakit dili makita sa panahon sa paglambo sa intrauterine ug sa sayo nga edad. Ang Klinefelter syndrome sa mga bag-ong natawo nga bata dili makita, ang bata adunay normal nga pisikal nga mga kinaiya (gitas-on, gibug-aton, sirkumperensiya sa ulo) ug hustong pagkaporma sa genitalia. Ang unang sintomas sa patolohiya gisunod gikan sa 5 ngadto sa 8 ka tuig, apan lisud kaayo kini nga makita ug makig-uban sa gene mutation:
- pagkadasok sa viral ug bacterial infections;
- gamay nga lag sa pagpalambo sa motor ug pagsulti;
- taas nga mga bitiis (kon itandi sa punoan);
- taas nga hawak;
- mahait ug kanunay nga kausaban sa panagway;
- kakapoy;
- Pag-atake sa kawalay pagtagad ug walay pagtagad;
- kiling sa antisosocial behavior.
Samtang nagdako ka, ang Klinefelter's syndrome usab nag-uswag - ang mga ilhanan nahimong labi pa nga gipahayag sa panahon sa pagdako:
- pig-ot nga mga abaga nga may mga hawak ug mga atrasado nga mga kaunuran;
- sobra nga katambok;
- dili igo nga pagtubo sa buhok sa nawong ug lawas;
- taas nga pagtubo kon itandi sa mga kaedad;
- pagpadako sa mammary glands (gynecomastia);
- ubos nga libido ;
- abtik nga pagtubo sa pubic hair;
- gagmay nga mga testika ug penis (usahay).
Ang mas daghan nga mga elemento sa karyotype, ang mas grabe nga gipakita nga Klinefelter syndrome. Sa mga batang lalaki nga may 2-3 nga duplicate chromosome sa 23 nga pares adunay dugang nga sintomas:
- osteoporosis;
- depekto sa dughan;
- acrocyanosis;
- bradycardia;
- mga depekto sa pagkatawo sa kasingkasing ;
- sayop nga pagpaak;
- astigmatismo;
- ptosis sa mga tabon sa mata;
- strabismus ;
- nystagmus;
- kusog nga panit sa mga tiil ug mga palma;
- pagbabag sa panghunahuna;
- manic-depressive nga kondisyon;
- ubos nga IQ;
- pagkaguba sa mga auricles;
- agresibo nga kinaiya;
- usa ka lapad ug patag nga ilong nga may usa ka us aka hiwi nga tumoy;
- dako nga baba;
- layo nga mga mata;
- ang presensya sa mga malignant neoplasms;
- sakit sa ulo ug pag-atake sa hypertension;
- epilepsy ;
- cholelithiasis;
- diabetes mellitus;
- schizophrenia;
- pagkawalay mahimo;
- pagkabaog;
- varicose veins;
- kahilig sa pagkaadik, alkoholismo, homoseksuwalidad.
Klinefelter's syndrome - pamaagi sa pagsusi
Ang usa ka standard 2-stage study makatabang sa pag-ila sa patolohiya nga gihisgutan sa prenatal nga panahon sa pagpalambo sa fetal. Ang duha ka mga hugna importante kung ang Klinefelter's syndrome nga gidudahang - ang diagnosis kinahanglan maglakip sa mga invasive ug non-invasive nga pamaagi. Kasagaran, kini nga sakit nagpabilin nga dili mamatikdan sa wala pa ang pagkabatan-on, mao nga kini anaa na sa pagkatin-edyer o pagkahamtong.
Klinefelter's syndrome - prenatal diagnosis
Ang unang yugto sa pagtuon naglakip sa pag-analisar sa venous blood sa umaabot nga inahan, nga anaa sa 11-13 nga semana sa pagmabdos. Kung ang abnormal nga sulod sa chorionic gonadotropin ug plasma protein A anaa sa biological fluid, ang babaye gilakip sa grupo sa mga mabdos nga babaye nga adunay risgo nga adunay usa ka bata nga masakiton. Sa ulahing mga yugto, ang amniotic tissue o tubig paga-analisar (invasive diagnostic methods):
- amniocentesis ;
- biopsy;
- cordocentesis.
Ang maong mga pamaagi nagtugot, nga adunay katukma sa 99.8%, aron sa pagpanghimakak o pagkumpirma sa Klinefelter's syndrome - usa ka mosaic nga porma nga kanunay nga nagdagayday sa tago, gitino usab sa mga nalista nga mga pamaagi. Ang mga invasive nga mga pagtuon gibase sa usa ka detalyadong paghubad sa karyotype sa mga selula gikan sa nakuha nga biological nga mga sampol, mao nga kini masaligon ug kasaligan kutob sa mahimo.
Klinefelter's syndrome - mga pagsulay
Ang diagnostic sa wala pa ang panuigon gihimo pinaagi sa pagkatudlo sa usa ka geneticist, endocrinologist o orrologist. Ang sakit ni Klinefelter makatabang sa pag-ila sa mosunod nga mga pamaagi:
- Usa ka pahumot gikan sa mga lusok sa baba;
- test sa dugo (biochemical, hormonal);
- Ultrasound sa scrotum;
- testicular biopsy;
- pagtuon sa pagdrowing sa mga tudlo;
- karyotyping.
Unsaon pagtratar ang Klinefelter's syndrome?
Ang hingpit nga pagwagtang sa gipresentar nga gene anomalya dili imposible, busa ang tumong gitumong aron mapagaan ang mga pagpadayag niini. Ang mga tawo kinahanglan nga kanunay nga mohunong sa Klinefelter's syndrome - ang pagtambal nagkinahanglan sa tibuok kinabuhi nga paggamit sa mga sex hormone sa lalaki, sugod sa panahon sa pagkadalaga (11-12 ka tuig). Ang internal nga pagdawat o mga ineksyon sa testosterone nagpasiugda sa pag-normalize sa pagpalambo sa sistema sa reproduktibo ug sa pagpalihok niini.
Ang dugang nga mga paagi sa pagtratar sa Klinefelter's syndrome gikinahanglan aron sa paghupay sa mga problema sa tig-alagad nga makapukaw sa gihulagway nga sakit. Kini naglakip sa:
- pagmagahi;
- pagpugong sa impeksyon;
- pisikal nga edukasyon;
- pagtambag sa therapist ug therapist sa pagsulti;
- pagpalig-on sa timbang;
- mastectomy (kon gikinahanglan);
- pagsunod sa balanseng pagkaon.
Klinefelter's syndrome - prognosis
Kini nga patolohiya dili makamatay, uban sa tukma sa panahon ug igong therapy, ang risgo sa mga komplikasyon gamay ra. Ang tukma nga pagtambal kamahinungdanon nga nagpalambo sa prognosis kung ang Klinefelter's syndrome nakit-an - ang gidahum nga kinabuhi sa mga tawo nga adunay kining anomaliya sa chromosomal sama sa himsog nga mga tawo. Uban sa paggamit sa dugang nga mga pamaagi sa therapy, ang mga pasyente hingpit nga nakapasibo sa katilingban ug hingpit nga makahimo sa pagtrabaho. Ang mga bata nga may Klinefelter's syndrome mahimo nga susama sa mga himsog nga mga kaedad, ang pangunang butang mao ang pagsugod sa paggamit sa testosterone sa hustong panahon.
Ang pinakabag-o nga kalampusan sa natad sa reproductive nga tambal nakatabang sa pagsulbad bisan sa sulud sa kakulangan. Ang pamaagi sa in vitro fertilization gamit ang ICSI procedure (intracytoplasmic sperm injection) nasulayan na sa mga pasyente nga gihulagway nga pathology. Ang resulta sa pagsulay positibo - hingpit nga himsog nga mga anak ang natawo.
Klinefelter's syndrome - pagpugong
Tungod sa kakulang sa saktong datos sa mga hinungdan sa paglambo sa genetic mutation, wala pa'y epektibo nga mga lakang aron mapugngan kini. Ang Harry Klinefelter's syndrome dili mapugngan sa yugto sa pagplano sa pagmabdos. Ang bugtong gikinahanglan nga pamaagi mao ang prenatal diagnosis. Kon ang usa ka bata nga nadayagnos nga adunay kini nga sakit, kini mahinungdanon aron malikayan ang mga komplikasyon. Usa ka epektibo nga paagi sa pagtratar sa Klinefelter's syndrome mao ang mga hormone, nga kinahanglan nimo nga gigamit kanunay.