Ang Chromosomal nga mga sakit mao ang mga sakit sa panulondon, nga tungod sa kausaban sa istruktura o gidaghanon sa mga chromosomes. Kini nga grupo sa mga sakit naglakip usab sa mga hinungdan sa genomic mutation. Adunay mga patolohiya tungod sa kausaban nga nahitabo sa sekswal nga selula sa mga ginikanan.
Ang konsepto sa mga sakit sa chromosomal
Kini usa ka dako nga pundok sa mga sakit sa pagkatawo, nga nahimutang sa usa sa mga nag-unang dapit sa listahan sa mga hereditary pathology sa tawo. Ang pagtuon sa mga pagtuon sa mga materyal gikan sa sayo nga pagpalagpot nagpakita nga ang mga sakit sa chromosomal sa tawo mahimong magpakita bisan sa mga embryo. Kana mao, ang sakit nauswag sa proseso sa fertilization o sa unang mga ang-ang sa fragmentation sa zygote.
Mga matang sa mga sakit sa chromosomal
Ang mga eksperto naanad sa pagbahin sa tanang mga sakit ngadto sa tulo ka dagkong espisye. Ang klasipikasyon sa mga sakit sa chromosomal nag-agad sa mga kalapasan:
- ploidy;
- ang gidaghanon sa mga chromosome;
- pagkagama sa mga chromosomes.
Ang labing kasagaran nga mga anomalya tungod sa paglapas sa ploidy - triploid ug tetralopodium. Ang ingon nga mga pagbag-o, ingon nga usa ka lagda, gitakda lamang sa materyal nga nakuha ingon nga resulta sa aborsyon. Ang nahimulag nga mga kaso sa pagkahimugso sa mga bata nga adunay susama nga mga sakit ang nahibal-an, ug kini kanunay nga nakabalda sa normal nga kalihokan sa kinabuhi. Ang Triploidy mao ang resulta sa pag-abono sa diploid ovules nga adunay haploid spermatozoa o vice versa. Usahay ang anomalya usa ka sangputanan sa pag-abono sa usa ka ovum nga dunay duha ka spermatozoa.
Kronosome number disorder
Sa kadaghanang kahimtang, ang mga sakit sa chromosomal, nga miresulta sa paglapas sa gidaghanon sa mga chromosome, gipakita pinaagi sa bug-os nga monosomy o trisomy. Sa katapusan, ang tulo ka mga istruktura sa nucleoprotein mga homologo. Sa una nga anomaliya sa gidaghanon sa mga chromosome, ang usa sa duha nga anaa sa set nagpabilin nga normal. Ang bug-os nga monosomy anaa lamang sa chromosome X, tungod kay ang mga embryo nga adunay uban pang mga set nga mamatay sayo kaayo - bisan pa sa unang mga hugna sa pagpalambo sa intrauterine.
Kahadlok sa estraktura sa chromosome
Ang mga sakit nga naglambo batok sa background sa chromosome structure disorder gihulagway sa usa ka dako nga grupo sa mga syndromes nga adunay partial mono- o trisomy. Motungha sila kung adunay mga pagbag-o sa estruktura sa mga selula sa sekso sa mga ginikanan. Ang ingon nga kasamok makaapekto sa proseso sa pagpa-recombinate. Tungod niini, sa meiosis, adunay pagkawala o sobra nga gibug-aton sa mga tipik sa mga istruktura sa nucleoprotein. Ang partial nga chromosomal abnormalities mahimo nga makita sa bisan unsang chromosomes.
Mga hinungdan sa mga sakit sa chromosomal
Ang mga siyentipiko sa dugay nga panahon nagtrabaho sa niini nga isyu. Ingon sa nahitabo, ang mutation sa chromosomal sa hinungdan sa sakit. Nagdala kini ngadto sa mga deviation sa istruktura ug gimbuhaton sa nucleoprotein structures. Hibal-an dili lamang ang mga hinungdan sa mga sakit sa chromosomal, kondili usab ang mga hinungdan nga makahimo sa pagpakita sa mutation. Ang bili adunay:
- mga bahin sa anomaliya nga nalangkit;
- genotype sa organismo;
- tipo sa anomaliya;
- ang gidak-on sa nawala o sobra nga genetic nga materyal (uban ang mga structural disturbances);
- ang lebel sa cellular mosaic sa organismo (ang mga selula nga adunay mga deviations sa istruktura o mga gimbuhaton gihunahuna).
Chromosomal Diseases - List
Matag tuig, kini ginabag-o uban ang bag-ong mga ngalan - ang mga sakit kanunay nga giimbistigahan. Tungod sa unsa nga mga sakit sa chromosomal, ang labing bantugan karon mao ang:
- Down Syndrome. Nag-uswag kini tungod sa trisomy. Kana, tungod kay sa mga selula adunay tulo ka mga kopya sa ika-21 nga chromosome, imbis nga duha. Ingon sa usa ka lagda, ang "sobra" nga estraktura ibalhin ngadto sa bag-ong natawo gikan sa inahan.
- Klinefelter's syndrome. Kini nga sakit sa chromosomal dili makita dihadiha sa pagkahimugso, apan human sa pagkabata. Ingon nga resulta sa maong pagtipas, ang mga lalaki nakadawat gikan sa usa ngadto sa tulo nga X chromosome ug nawad-an sa oportunidad nga makabaton og mga anak.
- Myopia. Ang Myopia usa ka paglihok sa genetiko, nga tungod niini ang dagway nahimo dili kung asa kini - sa retina sa mata - apan sa atubangan niini. Ang nag-unang rason alang niini nga problema mao ang pagdugang sa eyeball sa gitas-on.
- Butang nga pagkabulag. Ang bulag nga kolor dili makaila sa usa o ubay-ubay nga mga kolor sa makausa. Ang hinungdan - sa "depektoso" nga chromosome X, nadawat gikan sa inahan. Sa mas malig-on nga sekso, kini nga pagtipas mahitabo sa kanunay, tungod kay alang sa mga lalaki, ang X-estruktura usa lamang, ug "sa pagtul-id sa depekto" - sama sa mahitabo sa mga babaye nga organismo - ang ilang mga selula dili mahimo.
- Hemophilia. Ang Chromosomal nga mga sakit mahimong madayag pinaagi sa paglapas sa coagulability sa dugo.
- Migraine. Ang sakit, nga gipakita sa grabe nga kasakit sa ulo, napanunod usab.
- Cystic fibrosis. Kay kini nga sakit mao ang usa ka paglapas sa mga glands sa eksternal nga secretion. Ang mga tawo nga adunay kini nga pagdayagnos nag-antos sa sobrang pagpalata, daghang pagbulag sa mucus, pagtigum sa lawas ug pagpanghilabot sa hustong operasyon sa mga baga.
Mga pamaagi alang sa pagdayagnos sa mga sakit sa chromosomal
Ang mga konsultasyon sa gene, ingon nga usa ka lagda, nangayo og tabang gikan sa maong mga pamaagi:
- Genealogical. Kini mao ang pagkolekta ug pagtuon sa datos sa pedigree sa pasyente. Kini nga pamaagi nagpaposible nga masabtan kon ang sakit ba panalipdan ug, kon mao, matino ang matang sa panulondon.
- Pagsusi sa antenatal. Pag-ila sa mga hereditary disorders sa fetus, nga anaa sa taguangkan sa panahon nga 14-16 ka semana sa pagmabdos. Kon ang mga abnormalidad sa amniotic fluid nakit-an pinaagi sa mga autosomes, mahimong ipahamtang ang aborsyon .
- Cytogenetic. Gigamit sa pag-ila sa mga syndromes ug mga dili normal.
- Biochemical. Maklaro sa sakit ug makatabang sa pag-ila sa mutated genes.
Pagtambal sa mga sakit sa chromosomal
Ang Therapy dili kanunay makatabang sa pagkuha sa sakit, apan kini makapahinay niini. Ang mga chromosome nga abnormalidad sa fetus giatiman pinaagi sa mga pamaagi:
- Dietotherapy. Gipasiugdahan ang pagdugang o pagpalain gikan sa pagkaon sa pipila ka mga butang.
- Drug therapy. Gigamit kini sa pag-impluwensya sa mga mekanismo sa enzyme synthesis.
- Pag-opera sa operasyon. Nagtabang sa pagsagubang sa mga depekto sa pagkatawo sa kasingkasing , nagkalainlaing mga depekto sa bukog ug mga deformidad.
- Pagpulihan sa therapy. Ang diwa niini anaa sa bayad sa mga substansiya nga wala ipahiusa sa lawas nga independente.
Kadugayon sa mga sakit sa chromosomal
Sa kasagaran, ang mga chromosomal abnormalidad sa tawo mahitabo sa mga materyales nga makuha nga resulta sa mga inabunot nga aborsyon nga gihimo sa unang tulo ka bulan. Ang kinatibuk-ang gidaghanon sa mga kalapasan sa populasyon sa pagkatinuod dili kaayo dako ug mga 1%. Ang mga bata nga adunay mga genetic abnormalidad mahimo usab nga matawo sa himsog nga mga ginikanan. Ang bag-ong nahimugso nga mga batang babaye ug mga batang lalaki, ingon nga pagpakita sa medikal nga praktis, apektado sa mga sakit sa chromosomal nga adunay susama nga frequency.