Ang mga sakit nga napalambo tungod sa genetic factor giisip nga talagsaon, apan kon ang usa ka tawo buhi, mas sagad nga kini motumaw sa medikal nga praktis.
Ang mga sakit sa pagkabata mao ang usa sa labing lisud sa pagtambal, tungod kay sa pagkatinuod sa atubangan sa mga doktor kini mahimo nga usa ka tahas sa paglimbong sa kinaiyahan ug pagtul-id sa mga sayop niini.
Ang sakit nga Wilson-Konovalov gihulagway niadtong 1912 sa English nga neurologist nga si Samuel Wilson, kinsa miila sa daghang mga sintomas sa hepato-cerebral dystonia, cirrhosis sa atay ug gihiusa kini ubos sa ngalan nga "progresibo nga lenticular nga pagkabulok."
Ang diwa sa sakit anaa sa kamatuoran nga ang lawas nagatigum sa sobra nga gidaghanon sa tumbaga, nga mao, sa labing importante nga hinungdan nga mga organo - ang utok ug atay.
Sa normal nga gidaghanon, ang tumbaga nalangkit sa pagporma sa fibers nga nerve, mga bukog, ang produksyon sa collagen ug ang pigment sa melanin. Apan sa diha nga ang proseso sa pagbalhin sa tumbaga gilapas (ug kini mao ang diwa sa problema sa sakit), kini mahimong makadaut sa kinabuhi. Kasagaran, ang tumbaga gikaon sa pagkaon ug gipalubog pinaagi sa bile, sa pagkaugmad nga ang atay aktibo nga naapil. Kung ang sakit dili pagtratar, ang forecast dili maayo.
Ang posibilidad sa pagpalambo sa sakit ni Wilson-Konovalov
Sa total nga 100 ka libo nga mga tawo, ang mga doktor nakakaplag niini nga patolohiya sa tulo lang. Gipasa kini sa autosomally recessively, nga nagpasabot nga ang kalagmitan sa kalamboan niini anaa sa mga tawo kansang mga ginikanan adunay mutant ATP7B gene sa ika-13 nga chromosome nga pares. Gibanabana sa mga genetiko nga kini nga gene gibana-bana sa 0.6% sa populasyon sa kalibutan. Sa usa ka espesyal nga grupo sa mga risgo nga mga bata nga natawo sa suod nga relasyon.
Mga simtoma sa sakit ni Wilson-Konovalov
Ang sakit mahimong makita sa iyang pagkabata o pagkabatan-on sa dagway sa neuropsychiatric disorders ug failure sa atay.
Ang mga doktor nagpalahi sa tulo ka matang sa sakit:
- ang disorder makaapekto lang sa atay;
- ang kaguliyang nag-apektar lamang sa kalihokan sa central nervous system;
- nga may nagkasagol nga porma, adunay mga pagpadayag sa duha ka porma.
Usab sa sakit adunay duha ka yugto, kini usa ka matang sa paglumlum nga panahon sa sakit nga Wilson-Konovalov:
- tinago - 5-7 ka tuig;
- yugto sa clinical manifestations.
Adunay duha ka matang sa sakit:
- mahait - sa 25% kalit nga adunay jaundice, ang temperatura mosaka, ang kapakyasan sa atay;
- Naghinayhinay - usa ka hinay nga pagpakita sa sakit, nga mahitabo sa 8-16 ka tuig.
Kung mahitabo ang sakit nga hepatic, ang mosunod nga mga sintomas mahitabo:
- pag-agos sa ilong;
- kakapoy ug kahuyang;
- pagkunhod sa kahinam ug kapasidad sa pagtrabaho;
- ang pagkaligo ug pag-unlod;
- sakit sa atay;
- itching;
- nagdugang ang temperatura sa lawas;
- jaundice ;
- edema;
- nagdugo sa tiyan ug tinai.
Sa kaso sa paglapas sa central nervous system, ang mosunod nga mga sintomas mahitabo:
- pagpakita sa mga sintomas sa edad nga 20;
- "Masky nawong";
- dagaya nga paglubog;
- speech disorder ug koordinasyon sa mga lihok;
- pagkurog;
- athetosis;
- agresyon - hysterical ug panic kondisyon.
Lakip sa mga espesyal nga mga ilhanan sa sakit - ang pagtukod sa usa ka brown nga singsing sa daplin sa ngilit sa cornea sa mata.
Mga komplikasyon sa sakit ni Wilson-Konovalov
Ang mga sangputanan sa Wilson-Konovalov nga sakit sa pagkawala sa pagtambal dako. Adunay paglapas sa daghang mga organo ug sistema:
- panit - nadugangan nga pigmentation, asul nga mga lungag sa mga lansang;
- kidney - bato sa kidney , paghubag sa mga bitiis;
- kasamok sa kasingkasing;
- mga lutahan - apektado sa 20-50% sa mga kaso;
- mga bukog - ang ilang pagka-us aka kusog, ang mga pagbati kanunay;
- Ang sistema sa endocrine - usa ka paglangan sa pagpalambo sa sekso, ang mga lalaki mahimong adunay pagtaas sa mga glandula sa mammary, ang mga babaye adunay problema sa pagdala sa fetus.
Pag-ila sa sakit nga Wilson-Konovalov
Ang mosunod nga mga pamaagi gigamit alang sa diagnostics:
- pagsusi uban sa usa ka slit lamp;
- determinasyon sa lebel sa ceruloplasmin;
- determinasyon sa tumbaga sa adlaw-adlaw nga ihi ug serum.
Pagtambal sa sakit ni Wilson-Konovalov
Ang tambal naglangkob sa duha ka tambal ug mga lakang sa pagkaon:
- pagkaon sa Wilson-Konovalov nga sakit - ang numero sa lamesa 5 nga limitasyon sa tumbaga ngadto sa 1 mg kada adlaw;
- drug Kuprenil;
- Pagsugod;
- bitamina B6.