Ang Down Syndrome usa sa labing komon nga mga sakit sa genetic. Mahitabo kini bisan sa yugto sa pagporma sa oocyte o sperm o sa panahon sa ilang pagsabwag sa panahon sa pag-abono. Dugang pa, ang bata adunay sobra nga ika-21 nga chromosome ug isip resulta, sa mga selula sa lawas wala'y 46, sama sa gilauman, apan 47 chromosome.
Unsaon pag-ila sa Down's syndrome sa panahon sa pagmabdos?
Adunay daghang mga paagi sa pag-ila sa Down syndrome sa panahon sa pagmabdos. Lakip niini - mga invasive nga pamaagi, ultrasound, screening alang sa pagmabdos . Sa tinuud, ang Down's syndrome mahimo nga madayagnos sa fetus lamang sa tabang sa mga invasive nga pamaagi:
- usa ka chopionic biopsy sa 10-12 ka semana - ang resulta makuha human sa pipila ka adlaw. Bisan pa, ang pamaagi peligroso tungod kay kini mahimong hinungdan sa pagkawala-timbang sa 3% sa mga kaso;
- placentocentosis sa 13-18 ka semana - ang resulta gisulti kanimo human sa pipila ka adlaw. Ang risgo sa mga komplikasyon mao ra gihapon - 3-4% sa mga kaso nga natapos sa pagkawala sa gisabak;
- amniocentesis sa 17-22 ka semana - sa niini nga kaso ang risgo sa pagkakuha sa gisabak mao ang mga 0.5%;
- Cordocentesis sa 21-23 ka semana - 1-2% sa mga kaso nga natapos sa pagkakuha sa gisabak.
Kon sa pag-manipula ang presensya sa Down's syndrome nga nakit-an, posible nga undangon ang pagmabdos hangtud sa 22 ka semana.
Siyempre, ang risgo sa dili sakto nga pagkakuha sa gisabak - usa ka nindot nga pagbayad alang sa pagkakasaligan, ilabi na kon kini ang tinuod nga ang bata maayo ra. Busa, dili tanan ang nasulbad tungod sa maong pagmaniobra. Tungod sa usa ka posibilidad, ang Down's syndrome mahimong mahukman pinaagi sa mga resulta sa pagtuon sa ultrasound.
Ultrasound sa usa ka fetus nga adunay Down syndrome
Ang mga sintomas sa Down's syndrome sa usa ka fetus panahon sa pagbuntis lisud mahibal-an pinaagi sa pagtabang sa ultrasound, tungod kay ang ingon nga pagtuon nagtugot sa pagtino nga adunay taas nga sukod sa kasaligan nga klaro nga usa ka gross anatomical disorder. Bisan pa, adunay daghang mga marka diin ang suspek dunay dugang nga chromosome. Ug kung sa proseso sa pag-usisa ang fetus adunay mga timailhan sa Down's syndrome, ang ilang pagtuon sa aggregate makahimo sa pag-integrate sa usa ka integral nga hulagway ug pagtino sa trisomy 21 nga adunay usa ka posibilidad.
Busa, kini nga mga bahin naglakip sa:
- pagpadako sa kolor nga luna (dako nga gibag-on sa cervical fold o pag-umol sa subcutaneous fluid sa likod sa liog sa fetal). Kasagaran, kini nga parameter dili molapas sa 2.5 mm alang sa vaginal examination ug 3 mm alang sa pagsusi pinaagi sa tiyan nga kuta. Ang maong pagtuon gihimo sa 10-13 ka semana;
- ang gitas-on sa mga bukog sa ilong sa fetus - gitakda sa ikaduha nga bahin sa trimester. Ang hypoplasia sa mga bukog sa ilong anaa sa matag ika-2 nga bata nga adunay Down syndrome;
- gipadako nga pantog;
- pagkunhod sa maxillary bone;
- kasarangan nga tachycardia (kapin sa 170 ka dose kada minuto);
- paglapas sa waveform sa pag-agos sa dugo sa venous duct.
Kon nakit-an nimo ang usa o daghan nga mga timailhan sa ultrasound, kini wala magpasabut nga usa ka gatus ka porsyento ang pagkatawo sa bata nga adunay Down's syndrome. Giawhag ka nga moagi sa usa sa mga eksamen sa laboratoryo nga gihulagway sa ibabaw, kung ang usa ka babaye pinaagi sa tiyan nga bahin sa tiyan nagkinahanglan og genetic nga materyal.
Ang Ultrasound mao ang pinaka informative sa panahon sa 12-14 ka semana - sa niini nga panahon ang espesyalista mahimo nga mas tukma pagtino sa ang-ang sa risgo ug sa pagtabang sa pagkuha sa dugang nga gikinahanglan nga mga lakang.
Pagsusi alang sa Down's Syndrome - transcript
Ang laing pamaagi sa pag-ila sa Down's syndrome sa pagmabdos mao ang pagsulay sa dugo sa biochemical sa usa ka mabdos nga babaye nga gikuha gikan sa ugat. Ang pagsusi sa mga mabdos nga babaye alang sa Down's syndrome naglakip sa determinasyon sa konsentrasyon sa iyang dugo sa alpha-fetoprotein ug sa hormone hCG.
Ang Alfafetoprotein usa ka protina nga gihimo sa fetal liver protein. Kini mosulod sa dugo sa babaye pinaagi sa amniotic fluid. Ug ang ubos nga lebel niini nga protina mahimong magpaila sa pagpalambo sa Down syndrome. Kini labing maayo nga buhaton kini nga pagsusi sa 16-18 ka semana nga pagmabdos.