Ang risgo sa trisomy 21

Ang tanan nahibal-an sa Down's syndrome , apan dili tanan nasayud nga kining sakit gitawag usab nga trisomy 21, tungod kay kini nga parisan sa mga chromosome nga adunay daghang mga selula. Mao kini ang labing komon nga patolohiya sa chromosomal, mao nga kini labing gitun-an sa mga siyentipiko.

Ang risgo sa pagpakita sa trisomy 21 ka parisan sa mga chromosome sa fetus anaa sa tanang kababayen-an. Siya nag-average og usa ka kaso alang sa 800 nga pagmabdos. Kini nagdugang kung ang mga nagpaabot nga inahan wala'y 18 anyos, o kapin 35 anyos, ug usab kung ang pamilya adunay mga kaso sa pagkatawo sa mga bata nga adunay mga deviation sa gene level.

Aron matiktikan kini nga anomaliya, girekomendar ang pagkuha sa hiniusa nga pagsulay nga naglangkob sa test sa dugo ug ultrasound. Ang resulta mao ang determinasyon sa kalagmitan sa trisomy 21 sa usa ka bata nga anaa pa sa tagoangkan. Apan dili kanunay posible nga masabtan ang kasayuran nga gi-isyu sa laboratoryo, tungod niini gikinahanglan ang pag-adto sa doktor, nga kasagaran imposible nga buhaton dayon.

Aron dili pagpaantus ang imong kaugalingon sa mga pagtag-an ug mga pagbati, gikan niini nga artikulo imong mahibal-an kung unsa ang basehan ug indibidwal nga risgo sa trisomy 21 nga paagi ug kon unsaon pagsaysay ang kahulugan niini.

Risgo sa baseline sa trisomy 21

Ubos sa risgo sa baseline sa Down's syndrome, usa ka gidaghanon nga nagpakita sa gidaghanon sa mga nagpaabut nga mga inahan nga adunay susama nga mga sukdanan nga nakatagbo usa ka kaso sa anomalya gipasabut. Kana mao, kung ang indikator mao ang 1: 2345, kini nagpasabot nga kini nga sindrom mahitabo sa usa ka babaye taliwala sa 2345. Kini nga parameter nagdugang, depende sa edad: 20-24 - labaw 1: 1500, gikan sa 24 ngadto sa 30 ka tuig - hangtod sa 1 : 1000, gikan sa 35 ngadto sa 40 - 1: 214, ug human sa 45 - 1:19.

Kini nga timailhan gikalkula sa mga siyentipiko alang sa matag edad, kini gipili sa programa pinasukad sa datos sa imong edad ug sa eksaktong panahon sa pagmabdos.

Ang matag usa nga risgo sa trisomy 21

Aron makuha kini nga timailhan, ang datos sa ultrasound nga gikuha sulod sa 11-13 ka semana sa pagmabdos (ilabi na ang gidak-on sa sona sa kolon sa usa ka bata importante), usa ka biochemical analysis sa dugo ug indibidwal nga kasayuran sa usa ka babaye (anaa ang mga sakit nga malala, dili maayo nga mga kinaiya, lahi, timbang ug gidaghanon sa mga bata).

Kung ang trisomy 21 mao ang labaw sa cut-off threshold (baseline risk), nan kini nga babaye adunay taas (o kaha sila nagsulat "nadugangan") nga risgo. Pananglitan: ang base risk mao ang 1: 500, nan ang resulta 1: 450 giisip nga mas taas. Sa kini nga kaso, sila gipadala ngadto sa usa ka konsultasyon alang sa genetics nga gisundan sa usa ka invasive diagnosis (puncture).

Kung ang trisomy 21 anaa sa ubos sa cutoff threshold, nan sa kini nga kaso, ang ubos nga risgo sa kini nga patolohiya. Alang sa mas tukma nga mga resulta, girekomenda ang pagpahigayon sa ikaduha nga screening, nga gihimo sa 16-18 ka semana.

Bisan nga nakadawat og dili maayo nga resulta, dili ka angay mohunong. Mas maayo, kon tugutan ang panahon, aron usbon ang mga pagsulay ug dili mawad-an og paglaum.