Ang trisomy 21 chromosomes medyo talagsaon. Sumala sa statistical data, ang maong kaso giobserbahan 1 ka oras alang sa 600-800 nga mga pagpanganak. Sa samang higayon, gipamatud-an nga ang kasubsob sa pagpalambo sa patolohiya mitubo sa pag-uswag sa edad sa gikapason nga babaye.
Unsa ang mga hinungdan sa paglambo sa trisomy 21 chromosomes?
Aron masabtan kung unsa ang gipasabot sa trisomy 21 chromosomes, gikinahanglan nga mahibal-an ang mga hinungdan ug mga bahin niini nga patolohiya. Hangtud karon, walay piho nga hinungdan alang sa pagpalambo sa patolohiya. Daghang siyentipiko ang naghinapos nga ang sakit mahitabo isip usa ka resulta sa daghan nga mga interaksyon tali sa tagsa-tagsa nga mga gene, nga sa katapusan nagdala ngadto sa pagtukod sa trisomy. Sa kini nga kaso, ang matag gene nahimong mas aktibo. Ingon nga resulta sa dili timbang nga pag-obserba, ang dugang nga pagpalambo sa organismo, ilabi na ang psychoemotional sphere, nahunong. Sa 400 nga mga gene nga naglungtad sa 21 ka mga chromosome, ang kadaghanan nga function wala ma-establisar, nga nakapalisud sa pag-ila sa hinungdan.
Ang bugtong, tingali, nagtuon sa risgo nga hinungdan sa pagpalambo sa sakit mao ang edad sa mga ginikanan. Busa, sa panahon sa panukiduki, nakit-an nga sa mga babaye nga 25 ka tuig ang posibilidad nga adunay usa ka bata nga adunay Down syndrome mao ang 1/1250, sa edad nga 35 - 1/400, ug sa 45 ka tuig 1 sa 30 nga natawo nga mga bata adunay kini nga patolohiya. Sa samang higayon, ang kalagmitan nga adunay usa ka bata nga adunay kini nga sindrom sa mga ginikanan nga adunay sama nga patolohiya mao ang 100%. Apan, kon ang usa ka bata nga adunay Down's syndrome natawo sa himsog nga mga ginikanan, ang posibilidad nga adunay ikaduhang anak nga adunay sama nga patolohiya mao ang 1%.
Giunsa nadayagnos ang patolohiya?
Aron mahilayo ang pagka-abnormalidad ug ang pagkahitabo sa trisomy 21 chromosome sa mga buntis nga kababayen-an, usa ka gitawag nga screening ang ipahigayon sa unang tulo ka bulan sa matag nakita nga pagmabdos. Dungan niini, gihimo usab ang usa ka surbey aron dili maapil ang trisomy alang sa 13 ug 18 chromosomes. Aron mahimo kini, ang pag-sampol sa dugo ginahimo sa gilay-on nga 10-13 ka semana. Ang gikuha nga sample sa biomaterial gibutang sa usa ka espesyal nga aparato, diin ang presensya sa patolohiya natino.
Alang sa screening sa trisomy 21, alang sa eksakto nga resulta, ang mga indikasyon sa naandan, maingon man ang mga dili direkta nga mga butang sama sa edad, timbang, gidaghanon sa mga bata, ang presensya o pagkawala sa dili maayo nga mga kinaiya, ug uban pa nga ginakonsidera lamang human sa pagtuon sa bug-os. plano nga konsultasyon sa usa ka gynecologist.
Bisan pa, ang mga resulta lamang niini nga pagtuon dili mahimong pangunang sumbanan sa pag-diagnose sa Down's syndrome. Ang mga resulta sa screening usa ka indikasyon alang sa dugang pagsusi sa fetus gamit ang mga invasive nga pamaagi. Kung adunay usa ka taas nga risgo sa pagpalambo sa patolohiya, ang chorion puncture kanunay gihimo, maingon man ang amniocentesis sa genetic nga pagsusi sa gikolekta nga materyal.
Kanus-a ug kanus-a gihatag ang screening?
- Ang edad sa mabdos nga babaye 35 ka tuig ug kapin pa;
- presensya sa mga anamnesis sa seryoso nga mga komplikasyon, ingon man mga wala'y kasugiran nga pagmabdos;
- chromosomal pathologies, ingon man usab sa congenital malformations sa miaging pagmabdos;
- presensya sa pamilya sa mabdos nga mga sakit nga namana;
- nagkalainlain ang gibalhin nga makatakod nga mga sakit, radiation radiation, ug ingon man ang pagdawat sa unang mga hugna sa pagmabdos sa mga droga nga adunay teratogenic effect.