Unsa ang mga hinungdan niini nga mga patolohiya ug unsa ang risgo nga adunay usa ka bata nga adunay trisomy sa 21 18 13 nga chromosome - atong sulayan ang paghunahuna niini.
Patophysiology of Diseases
Ang labing komon nga mga sakit sa gene - trisomy sa 13, 18, o 21 chromosome motumaw tungod sa usa ka sayop nga pag-apod-apod sa gene nga materyal sa proseso sa cell division. Sa laing pagkasulti, ang fetus nakapanunod gikan sa mga ginikanan inay sa gitakda nga duha ka chromosomes, samtang ang usa ka dugang nga kopya sa 13, 18 o 21 nga mga chromosome nagpugong sa normal nga mental ug pisikal nga kalamboan.
Sumala sa estadistika, ang trisomy sa ika-21 nga chromosome (ang cider sa Down) mas daghan kay sa trisomy sa ika-13 ug ika-18 nga chromosome. Ug ang gitas-on sa kinabuhi sa mga bata nga natawo nga adunay Patau ug Edwards syndromes, ingon nga usa ka lagda, wala kaabut sa usa ka tuig. Samtang ang mga tagdala sa tulo ka mga kopya sa ika-21 nga chromosome mabuhi hangtud sa pagkatigulang.
Apan sa bisan unsa nga kahimtang, ang mga bata nga adunay susama nga mga anomalya dili mahimo nga hingpit nga mga sakop sa katilingban, kita makaingon nga sila mahukman sa kamingaw ug pag-antos. Busa, ang mabdos nga mga babaye kinsa, human sa pagpahigayon sa screening sa biochemical, nakakaplag nga usa ka taas nga risgo sa trisomy sa ika-13, ika-18, ika-21 nga chromosome, gisusi usab. Kung ang kumpirmasyon gikumpirma, mahimo nga hangyoon nga undangon ang pagmabdos.
Trisomy 21 18 13: hubad sa mga pag-analisar
Ang risgo nga adunay usa ka bata nga adunay trisomy nga 21, 18, o ika-13 nga chromosome usahay magdako sa edad sa inahan, apan kini dili mahimong ihiklin sa mga batan-ong babaye. Aron makunhuran ang gidaghanon sa mga bata nga natawo nga may mga patatas, ang mga siyentipiko nakamugna og espesyal nga pamaagi sa pag-diagnostic nga nagtugot sa usa nga magduda nga adunay butang nga sayup sa panahon sa pagmabdos.
Sa unang yugto sa pagdayagnos, ang umaabot nga mga inahan, ang mga doktor girekomendar nga mopasar sa mga pagsulay sa screening, ilabi na ang gitawag nga triple test. Gikan sa 15-20 ka semana, ang babaye naghatag sa pagsulay sa dugo, sumala sa gitino nga lebel: AFP (alpha-fetoprotein), estriol, hCG ug inhibin-A. Ang ulahi mao ang mga timaan sa pagpalambo ug kahimtang sa fetus.
Aron matukod ang risgo sa trisomy sa 21, 18, 13 nga chromosome, ang mga sumbanan sa edad nagtandi sa nakuha nga mga timailhan. Nahibal-an nga ang mga babaye adunay risgo sa pagpalambo sa usa ka fetal Down syndrome:
- ubos sa edad nga 25 1: 1250;
- sulod sa 30 ka tuig - 1: 1000;
- sa 35 ka tuig - 1: 400;
- sulod sa 40 ka tuig - 1: 100;
- sa mga mabdos nga kababayen-an nga kapin sa 45, ang risgo sa patolohiya usahay magdugang - 1 ngadto sa 40.
Pananglitan, kon ang resulta sa screening sa usa ka 38-anyos nga babaye mao ang 1:95, kini nagpakita sa dugang risgo ug ang panginahanglan alang sa dugang nga pagsusi. Alang sa katapusan nga pagdayagnos, ang mga pamaagi sama sa biopsy sa chorion , amniocentesis , cordocentesis, placentocentesis gigamit.
Ang pagsalig sa pag-uswag sa risgo nga adunay mga anak nga adunay trisomy 13, 18, depende sa edad sa inahan, gisubay usab, apan kini dili kaayo gipahayag kay sa kaso sa trisomy 21. Sa 50%, ang mga deviation makita sa ultrasound. Alang sa eksperto nga eksperto, dili lisud ang pagtino sa Edwards o Patau syndrome pinaagi sa mga kinaiya sa kinaiya.
