Alang sa panguna ug ikaduhang sekswal nga mga kinaiya, ang mga hormone maoy responsable, nga ang uban niini gigama sa adrenal glands. Adunay usa ka kinaiyanhong sakit nga gihulagway pinaagi sa pagkadaut sa mga glandula sa endocrine ug sobrang pagpagawas sa androgens. Ang sobra sa mga sex hormone sa lalaki sa lawas nagdala ngadto sa mahinungdanong kausaban sa estruktura sa lawas.
Adrenogenital Syndrome - Mga Hinungdan
Ang patolohiya nga gihisgotan gikan sa usa ka congenital genetic mutation nga napanunod. Kini panagsa ra nga nadayagnos, ang insidente sa adrenogenital syndrome usa ka kaso matag 5000-6500. Ang pagbag-o sa genetic code nagpakita sa pagdaghan sa gidak-on ug pagkadaut sa adrenal cortex. Ang pagmugna sa espesyal nga mga enzyme nga miapil sa produksyon sa cortisol ug aldosterone gikunhoran. Ang ilang kakulangan magdala ngadto sa pagdugang sa konsentrasyon sa mga sex hormone sa lalaki.
Adrenogenital syndrome - klasipikasyon
Depende sa gidaghanon sa adrenocortical nga pagtubo ug ang kagrabe sa mga sintomas, ang gihulagway nga sakit anaa sa daghang mga kalainan. Mga porma sa adrenogenital syndrome:
- pagkawala sa asin;
- ulay (yano);
- post-pubertal (nonclassical, atypical).
Adrenogenital syndrome - porma sa asin
Ang labing kasagaran nga matang sa patolohiya, nga nadayagnos sa bag-ong natawo o mga anak sa unang tuig sa kinabuhi. Uban sa nawala nga matang sa adrenogenital syndrome, ang hormonal balance nabalda ug ang function sa adrenal cortex dili igo. Kini nga matang sa sakit giubanan sa ubos kaayo nga konsentrasyon sa aldosteron. Kini gikinahanglan aron mapabilin ang balanse sa tubig sa asin sa lawas. Kini nga adrenogenital syndrome nagpasiugda sa usa ka paglapas sa kalihokan sa kasingkasing ug usa ka jump sa presyon sa dugo. Kini mahitabo batok sa background sa akumulasyon sa mga salts sa kidney.
Adrenogenital syndrome usa ka viril form
Ang usa ka yano o klasikal nga variant sa dalan sa patolohiya wala giubanan sa mga katingalahan sa adrenal insufficiency. Ang gihulagway nga adrenogenital syndrome (ACS viril nga porma) modala lamang sa mga kausaban sa gawas nga genitalia. Kini nga matang sa sakit nadayagnos sa sayo nga edad o diha-diha dayon human sa pagpanganak. Sulod sa sistema sa pagsanay nagpabilin nga normal.
Postpubertate nga porma sa adrenogenital syndrome
Kini nga matang sa sakit gitawag usab nga atypical, acquired ug non-classical. Ang ingon nga adrenogenital syndrome makita lamang sa mga babaye nga adunay aktibo nga sekswal nga kinabuhi. Ang hinungdan sa pag-uswag sa patolohiya mahimong usa ka pagkahimugso sa pagkatawo sa mga gene, ug usa ka tumor sa adrenal cortex . Kini nga sakit sa kasagaran inubanan sa pagkabaog, busa walay igong therapy, ang adrenogenital syndrome ug ang pagmabdos dili magkauyon nga mga konsepto. Bisan sa malampuson nga pagpanamkon, ang risgo sa pagkakuha sa gisabak mao ang taas, ang fetus gipatay bisan pa sa unang mga hugna (7-10 ka semana).
Adrenogenital syndrome - sintomas
Ang klinikal nga hulagway sa gihulagway nga genetic anomalyas katumbas sa edad ug porma sa sakit. Ang Adrenogenital syndrome sa mga bag-ong nahimugso usahay dili matino, tungod kay unsa ang sekswal sa bata nga makaila sa sayop. Ang piho nga mga ilhanan sa patolohiya mahimong makita gikan sa 2-4 ka tuig, sa pipila ka mga kaso kini gipakita sa ulahi, sa pagkatin-edyer o pagkahamtong.
Adrenogenital syndrome sa mga lalaki
Tungod sa porma sa sakit sa asin, ang mga simtomas sa kagubot sa salt-salt nga ginabantayan makita:
- pagkalibang;
- grabe nga pagsuka;
- ubos nga presyon sa dugo;
- kombulsiyon;
- tachycardia;
- pagkawala sa timbang.
Ang usa ka simple nga adrenogenital syndrome sa mga batang lalaki adunay mga mosunod nga mga sintomas:
- gipadako ang penis;
- sobra nga pigmentation sa panit sa scrotum;
- itom nga epidermis sa palibot sa anus.
Ang mga bag-ong natawo nga batang lalaki panagsa ra nga nadayagnos tungod kay ang klinikal nga hulagway sa sayo nga edad dili kaayo gipahayag. Sa wala madugay (gikan sa 2 ka tuig) ang adrenogenital syndrome mas mamatikdan:
- pagtubo sa buhok sa lawas, lakip ang mga kinatawo;
- ubos nga tingog;
- hormonal acne ( acne vulgaris);
- masculinization;
- pagpadali sa pagporma sa bukog;
- mubo nga gidak-on.
Adrenogenital syndrome sa mga babaye
Aron mahibal-an ang gikonsiderar nga balatian sa mga batang babaye mas simple, kini giubanan sa mga sintomas:
- hypertrophic clitoris, nga morag usa ka kinatawo;
- dako nga labia, tan-awon sama sa scrotum;
- ang vagina ug urethra gihiusa sa usa ka urogenital sinus.
Batok sa background sa mga ilhanan sa mga bag-ong nahimugso, ang mga batang babaye usahay masaypan alang sa batang lalaki ug gipadako sumala sa sayop nga sekso. Tungod niini, sa eskwelahan o pagkatin-edyer, kini nga mga bata kasagaran adunay mga problema sa pangisip. Sa sulod sa reproductive system sa babaye hingpit nga katugbang sa babaye nga genotype, mao nga siya mibati nga usa ka babaye. Ang bata magsugod sa panagsumpaki sa sulod ug sa mga kalisud uban sa pagpahiangay sa katilingban.
Human sa 2 ka tuig, ang congenital adrenogenital syndrome nahibal-an sa mosunod nga mga sintomas:
- sayo nga pagtubo sa buhok sa buhok ug sa mga bukton;
- mubo nga mga bitiis ug mga bukton;
- Kaugalingon;
- pagpakita sa buhok sa nawong (sa edad nga 8);
- usa ka lawas sa tawo (lapad nga mga abaga, hiktin nga pelvis);
- pagkawala sa pagtubo sa mammary glands;
- ubos nga pagtubo ug dagkong lawas;
- bastos nga tingog;
- sakit sa acne;
- ulahing pagsugod sa pagregla (dili mas sayo kay sa 15-16 ka tuig);
- dili mabag-o nga siklo, kanunay nga paglangan sa pagregla;
- amenorrhea o oligomenorrhea;
- pagkabaog;
- ang presyon sa dugo miambak;
- sobra nga pigmentation sa epidermis.
Adrenogenital syndrome - diagnosis
Ang pagtuon sa instrumental ug laboratoryo nakatabang sa pag-ila sa hyperplasia ug dysfunction sa adrenal cortex. Aron masusi ang adrenogenital congenital syndrome sa mga masuso, ang pagsusi sa mga genitals ug computed tomography (o ultrasound) ipahigayon. Ang usa ka eksaminasyon sa hardware makamatikod sa mga obaryo ug uterus sa mga batang babaye nga adunay mga kinatawo sa lalaki.
Aron pamatud-an ang giingong diagnosis, usa ka pag-analisar sa laboratoryo alang sa adrenogenital syndrome ang gipahigayon. Naglakip kini sa pagtuon sa ihi ug dugo sa sulod sa mga hormone:
- 17-OH-progesterone;
- aldosteron;
- cortisol;
- 17-ketosteroids.
Gi-assign usab:
- biochemistry ;
- test sa dugo sa clinical;
- Kinatibuk-ang pagsusi sa ihi.
Pagtambal sa adrenogenital syndrome
Dili mahimo ang pagkuha sa gisusi nga genetic pathology, apan ang mga clinical manifestations mahimo nga mapapas. Adrenogenital syndrome - mga rekomendasyon sa clinical:
- Tibuok nga pagdawat sa mga droga sa hormone. Aron ma-normal ang trabaho sa adrenal cortex ug kontrolon ang balanse sa endocrine, kinahanglan nimo nga kanunay nga moinom sa glucocorticoids. Ang gipili nga kapilian mao ang Dexamethasone. Ang dosis giisip nga tagsa-tagsa ug naglangkob gikan sa 0.05 ngadto sa 0.25 mg kada adlaw. Uban sa pagkawala sa asin nga matang sa sakit, importante ang pagkuha sa mga corticoid sa mineral aron mapabilin ang balanse sa tubig-asin.
- Pagwagtang sa hitsura. Ang mga pasyente nga adunay gihulagway nga pagdayagnos ang girekomendar nga adunay vaginal plastic, clitorectomy ug uban pang surgical nga mga paagi aron maseguro nga ang mga genitals adunay husto nga porma ug gidak-on.
- Regular nga konsultasyon sa usa ka psychologist (sa hangyo). Ang ubang mga pasyente nagkinahanglan og tabang sa sosyal nga pagpahiangay ug pagdawat sa ilang mga kaugalingon ingon nga usa ka tawo nga hingpit.
- Pagpukaw sa obulasyon. Ang mga babaye nga gustong magmabdos kinahanglan nga moagi sa usa ka kurso sa espesyal nga mga tambal nga magsiguro sa pagtul-id sa siklo sa pagregla ug sa pagsumpo sa produksyon sa androgen. Ang glucocorticoids makuha sa panahon sa tibuok nga pagsabak.