Ang Trisomy sa ika-21 nga chromosome, o Down's Syndrome, mao ang labing komon nga porma sa genomic patolohiya nga mahitabo sa mga 1 sa 800 ka mga bata nga natawo. Nakita sa mga siyentipiko nga ang sakit tungod sa sayop nga pag-apud-apod sa mga chromosome, nga nagresulta sa pasyente, inay sa duha ka mga kopya sa ika-21 nga chromosome, adunay tulo. Aron mahitabo ang pagpakita sa patolohiya nga imposible, klaro nga ang one-trisomy sa ika-21 nga chromosome nagpasabot sa lain gawas sa usa ka serye sa mga mental, pisikal ug kinaiya nga mga sakit nga nakababag sa normal nga kalamboan ug paglungtad sa usa ka bata nga masakiton.
May kalabotan sa mga gihisgutan sa ibabaw, lisud ang pagpalabi sa kahinungdanon sa prenatal diagnosis, nga nagtugot sa utero aron mahibal-an ang risgo sa trisomy 21 pinaagi sa mga indikator nga kinaiya.
Pag-screen sa una nga trimester
Nagatumong sa dili-invasive nga pamaagi ug naglangkob sa ultrasound ug usa ka biochemical analysis sa dugo sa inahan. Ang mas maayo nga panahon alang sa unang prenatal screening mao ang 12-13 ka semana.
Sa panahon sa diagnosis sa ultrasound, ang mga espesyalista naghatag og pagtagad sa gidak-on sa kolor nga sona, nga usa ka kinaiya nga marka sa presensya sa mga dili normal. Sa ingon, depende kung asa nga semana sa pagmabdos ug ang lagda nga katumbas niini, ang timaan sa trisomy 21 mahimong ang pagpalapad sa luna nga kolor sa labaw pa sa 5 mm.
Sa baylo, ang dugo sa babaye gisusi alang sa duha ka mga hormone: libre nga b-HCG ug RARR-A. Kay ang yunit sa pagsukod sa gitun-an nga mga indikator gikuha - MoM. Ang mga mithi nga nakuha gipaanggid sa normal nga mga bili: Ang Trisomy 21 mahimo nga nagpakita sa usa ka mas taas nga ang-ang sa libre nga b-hCG - sobra sa 2 M0Ma, ug ang konsentrasyon sa PAPP-A dili moubos sa 0.5MoM.
Apan, base sa mga resulta sa una nga pag-screen sa prenatal, imposible nga makagkonsulta sa tukma nga mga konklusyon, tungod kay kini usa lamang ka probabilistic nga timailhan nga dili kanunay nga naghunahuna sa uban nga mga hinungdan nga nag-impluwensya sa lebel sa mga hormone. Alang kanila posible nga madala: sayop nga gitino nga termino sa pagmabdos, kabug-at sa inahan, pagdasig sa obulasyon, pagpanigarilyo.
Ikaduhang prenatal screening
Sa interval tali sa 15-20 ka semana, usa ka ikaduhang pagsulay gihimo aron masusi ang genomic pathology. Kini nga panahon gikonsiderar nga mas informative, tungod kay daghang mga paglapas ang makita sa ultrasound. Pananglitan, sa fetus nga adunay trisomy sa 21 chromosomes lahi gikan sa kasagaran: ang gitas-on sa humerus ug femur, ang gidak-on sa taytayan sa ilong, ang gidak-on sa peligro sa bato, ug usahay ang mga biswal nga depekto sa kasingkasing, sa tiyan sa tiyan o sa tisyu sa vascular plexus sa utok.
Ang dugo sa usa ka babayeng mabdos giusisa alang sa lebel sa AFP, nga usa ka masanag nga timaan sa hereditary pathology sa fetus. Kung, tungod sa resulta sa ikaduha nga screening, ang AFP nakit-an nga ubos sa normal, nan kini nagpakita nga ang presensya sa trisomy sa 21 chromosome.
Ang mga resulta nga nakuha gipaanggid sa mga resulta sa unang pagtuon, kung ang mga risgo igo ra kaayo, ang babayeng mabdos gihatagan og laing pamaagi sa pagsusi.
Mga invasive nga mga pamaagi aron mahibal-an ang mga abnormalidad sa chromosome
Mas tukma, apan mas delikado usab nga pamaagi aron mahibal-an ang mga sakit sa genomic mao ang:
- amniocentesis - nagpasabot sa pagtusok sa bungbong sa tiyan nga adunay usa ka nipis nga dagom ug koral sa amniotic fluid, nga gisusi sa umaabot;
- Ang biopsy sa Chorion usa ka medyo impormatibo nga pamaagi. Ingon sa usa ka lagda, ang sampling sa villi ug placenta cells ipahigayon sa 11-12 ka semana, pinaagi sa pagpatusok sa lungag sa tiyan, o pinaagi sa paggamit og catheter pinaagi sa vagina;
- umbilical cord blood sampling, ginahimo dili sayo kaysa sa ika-18 nga semana sa pagmabdos.
Ang mga invasive nga mga pamaagi, bisan tuod sila nagtugot sa dugang nga tukma nga paghukom sa presensya sa usa ka genomic anomalyas, apan sa samang higayon nagdala sa risgo sa arbitraryong pagtapos sa pagmabdos.